中新网6月24日电（陈静、李敏）让每个有需要的人在最短的时间内获得自己的基因组测序数据。这是中国医学专家正在努力的方向。

集医疗会诊、检查、基因大数据分析、基因解读等功能于一体的线上“出生缺陷一站式防控平台”24日正式上线。在出生缺陷防控中，医疗资源不平衡带来的尴尬有了新的解决模式。 5G赋能的一站式出生缺陷防控平台，拥有强大的基因大数据传输和分析能力，大大缩短了相关分析时间。患者可以接受中国高水平基因临床专家的诊断和治疗，完成基因诊断和基因咨询。

同一天，21岁的患者刘倩（化名）和她的许多亲属通过了一个支持5G的高科技平台。湖南，距上海1000多公里。在湖南省妇幼保健院刘敬石教授、王华教授主讲团队的陪同下，接受了上海专家远程会诊。

仅仅9分钟，刘谦的大量基因测序数据就被传送到了中科院黄鹤峰院士团队的电脑上，平台很快就画出了刘谦一家的地图。当天上线的“一站式出生缺陷防控平台”仅用30分钟就完成了对患者基因数据的序列比对、突变检测、基因注释等生物信息学分析。

以前，大量基因测序数据需要2到3个小时才能完成下载。对于大量的生物信息学分析，一个基因领域的医生需要几天时间才能完成，患者需要长时间的等待和多次就诊才能获得基因分析报告。

复旦大学妇产科医院院长许从建告诉记者，医学发展依赖大数据的采集、分析和处理，5G赋能打破时间、空间、专业学科和个人经验。它们之间的壁垒克服了材料和设备的限制，延伸了顶级医院权威专家的服务“半径”，极大地推动了医学的发展。

据悉，当天开展远程会诊的上海专家组包括复旦大学妇产科医院主任黄鹤峰、徐从建、上海市第六医院院长白文坤。人民医院。专家在上海为刘谦家人、夫妻和父母这一重点人群进行了远程超声检查。在5G技术的加持下，以往远程操作的延迟明显减少。当天，黄鹤峰院士团队通过深入的临床分析解读，确定了刘谦胎儿疾病的突变基因和突变位点。黄鹤峰告诉记者，未来刘谦可以利用第三代试管婴儿技术，在移植前对胚胎进行基因诊断，选择不含致病基因的胚胎进行移植。

院士24日在接受记者采访时介绍，一站式出生缺陷防控平台具有强大的“超算”能力；该平台比生化血常规更快地生成遗传报告。同时，该平台可以在160多个不同的数据库中进行快速比对，使患者一次就诊即可获得足够的遗传证据进行遗传咨询。

记者在采访中了解到，在上海，有很多像刘千里这样的患者前来就医。他们身患各种疑难杂症，为了得到权威的诊疗意见，被抛到各地知名的大医院，耗费了大量的时间和经济成本。例如，一个完整的基因检测数据大小接近10G。如果患者想要获得，则需要到检测机构进行复印。同时，患者还要反复去大医院看报告，做检查。同时，数据及时性的滞后和结果的错误也会导致部分患者错过正确的产前诊断时间。

“出生缺陷一站式防控平台的上线，将区域外患者的平均就诊时间从9天缩短至仅4小时，助力出生缺陷防控工作向大基因数据时代的飞跃。一步。”黄鹤峰表示，新模式下，每位非医疗患者平均可节省8500元左右的非医疗费用。

黄鹤峰院士表示，团队将继续开发和深化平台功能，并通过跨学科合作，致力于实现基因检测成为普遍的一线检测，逐步实现“人人有基因”的目标。 ”。她认为，这对提高人群健康水平、疾病诊断分析、罕见病解码等具有重要意义。 （完）

文章来源：《大数据》 网址: http://www.dsjzz.cn/zonghexinwen/2021/0624/2528.html